Neurofibromatozės genetinis sutrikimas: nervų audiniai, odos ir kaulų anomalijos | happilyeverafter-weddings.com

Neurofibromatozės genetinis sutrikimas: nervų audiniai, odos ir kaulų anomalijos

Viršutinė genetinių sutrikimų neur anibromatozė

Augliai gali išsivystyti bet kokiame viso kūno nerve. Tiek vyrai, tiek moteris turi vienodą riziką susirgti neurofibromatozėmis.
Tai gali atsitikti su bet kuria pasaulio dalimi. Tai yra nenuspėjama nervų sistemos būklė.

Kas sukelia neurofibromatozės genetinius sutrikimus?

Pažeistas neurofibromatozės genas yra paveldimas arba būklė atsiranda dėl geno mutacijos kiaušialke arba spermoje.

Kiekvienoje ląstelėje yra 23 komplektai chromosomų. Viena pora skiriasi vyrų (XY) ir moterų (XX), kurios lemia vaiko lytis. Likusieji 22 komplektai chromosomos vadinamos autosomomis.

Mutavimas gali keisti genų struktūrą vienoje ar daugiau iš šių chromosomų.

NF1 atveju klaidingas genas yra chromosomos numeriu 17. NF2 chromosomos numeris 22 turi mutavusį genu.

Neurofibromatoszės tipai ir simptomai

Mokslininkai suskirstė neurofibromatozės genetinius sutrikimus daugiausia į tris klases. Tai yra tokie:

  • 1 tipo ar NF1 neurofibromatozė
  • Neurofibromatosis tipo 2 arba NF2
  • Schwannomatosis

1 tipo neurofibromatozės

NF1 yra dažniausiai pasireiškiantis neurofibromatozės tipas. Nors tai yra paveldėtas genų sutrikimas, jis gali atsirasti net ir šeimose, kuriose neurofibromatoszės neegzistavo.

NF1 simptomai pasirodo netrukus po vaiko gimimo. Jie yra matomi odos dėmių ir ženklų pavidalu, o taip pat kaulų deformacijomis. Dauguma simptomų yra matomi iki to laiko, kai vaikui sukanka 10 metų.

Yra du būdai, kaip įvykti ši sąlyga. Jei vienas iš tėvų turi šį geną, vaikas yra 50% ligos plitimo pavojaus. Antrasis būdas yra tai, kad tam tikras genas gali būti mutantas, kad vaikas gimsta su šia būkle.

1 tipo neurofibromatozės simptomai

Dažniausiai pasireiškia NF1 simptomai: klausos praradimas, mokymosi sutrikimas, Lischo mazgelių vystymasis ir strazdanų atsiradimas ant odos, ypač pažastų ir kirkšnies srityje. Lisso mazgeliai yra akies navikai, kurie rodomi rainelėje. Jie yra mažo dydžio ir rudos spalvos.

Šie mazgai būdingi žmonėms, sergantiems NF1 tipo neurofibromatozės genetiniu sutrikimu.

Kiti simptomai yra nenormalus stuburo ir sphenoidinės kaulų (šventyklos) augimas, plexiformine neurofibroma ir optinės gliomos vystymasis.

Optinė glioma yra nenormalus ląstelių augimas optiniu nervu, o plexiformine neurofibroma yra navikas, susidedantis iš daugybės nervų.

2 tipo neurofibromatozės

NF2 nėra toks įprastas ir 8-ojo kaukolės nervo srityje sukelia gerybinių smegenų auglių vystymąsi. Vėžys yra geriau žinomas kaip "Schwannomas", dažniausiai akustinių neuromų tipas, dėl kurio praranda klausą ir galvos svaigimą.

2 tipo neurofibromatozės požymiai ir simptomai

Kiti požymiai ir simptomai yra skausmas ir tirpimas įvairiose veido srityse, pusiausvyros sutrikimai, dažni galvos skausmai ir spengimas ausyse. Visa tai yra spaudimas nervams sukelti.

Dauguma jaunų NF2 pacientų susiduria su akies pažeidimais ir katarakta (nepilnamečių kortikosterapija).

Schwannomatosis

Šis neurofibromatozės tipas yra labai retas ir išsivysto dėl genų mutacijos abiejose chromosomos, ty 12 ir 22 chromosomos.

Švunomatozės požymiai ir simptomai

Jei jis vystosi, jis sukelia lėtinį skausmą. Jo požymiai ir simptomai yra švannomų (auglių, sukurtų iš Schwanno ląstelių), atsiradimas keliose kūno dalyse, silpnumas, tirpimas keliose kūno dalyse dėl nervų pažeidimo ar dilgčiojimo.
Įdomu, kad tie, kurie kenčia nuo schwannomatosis, neturi klausos praradimo ar neturi mokymosi sutrikimų.

Neurofibromatoszės poveikis nervams

Normaliomis sąlygomis genai NF1 ir NF2 yra atsakingi už baltymų gamybą, kurie padeda išvengti naviko ląstelių.

NF1 nukreipia nervų ląsteles, Schwanno ląsteles ir oligodendrocytus (specializuotas nervų sistemos ląsteles), norint gaminti neurofibrominą. Tai naviko slopintuvas.

Kai genų struktūra pasikeičia, veikia NF1 funkcionavimas. Ląstelės negali gaminti funkcinio neurofibromino. Taigi nekontroliuojamas ląstelių susiskirstymas ir augimas sukelia neurofibromas (navikus). Šie navikai gali išsivystyti bet kur ant viso kūno nervų.

"Schwann" ląstelės taip pat yra nukreiptos NF2 reguliuoti ir gaminti baltymą, vadinamą "Merlin". Taip pat žinomas kaip Schwannomin, tai dar vienas vėžinių suspaudėjų. Baltymai yra atsakingi už ryšių tarp ląstelių, ląstelių struktūros ir mobilumo reguliavimą. Dėl mutacijos gaunamas baltymas yra nefunkcinis, leidžiantis vystytis navikams.

Poveikis odai dėl neurofibromatozės

Oda pasireiškia odos neurofibromų ir kavos alaus dėmių vystymu. Café au lait dėmės yra rudos spalvos ženklai, kurie gali būti matomi bet kurioje kūno pusėje. Jie gali pasirodyti kaip gimimo ženklai arba tapti matomi iki 9 metų amžiaus vaikams.

Nors jie nesukelia jokių medicininių problemų, bet su amžiumi, jų skaičius ir dydis didėja. Be to, jie tampa tamsesni. Jie gali pasirodyti ir burnos bei liežuvio viduje.

Poveikis kaulams dėl neurofibromatozės

Šį autosomalinį genetinį sutrikimą žymiai įtakoja skeleto sistema. Pacientams pasireiškia kifozė, spondilolistėzė, skoliozė ir blauzdikaulio displazija.

Kifozė arba kriaušių pūslelinė dažniausiai pasireiškia NF1 pacientams. Pacientai susiduria su viršutine stuburo anteroposterine angule. Kreivumas gali skirtis nuo mažiau nei 50 laipsnių iki daugiau nei 70 laipsnių.

Spondilolistezė yra dar viena kaulų deformacija neurofibromatosze. Šiuo atveju vienas iš stuburo slankstelių atgal arba į priekį kito stuburo atžvilgiu.

Pacientai dažniausiai pasireiškia skolioze, kuria jie sukuria papildomas kreives, išskyrus natūralų nugarkaulio kreivumą.

Tibi jos displazija yra dar viena kaulų anomalijos rūšis pacientams, sergantiems NF1, nors ir retai. Šiuo atveju stuburo kaulai stuburo sluoksnyje yra neįprastai išlenktos, todėl pacientas turi nuolatinę lanko poziciją.

Šenoido displazija yra kojų sąstingis dėl ilgų kaulų retinimo. Jis randamas NF1 pacientams.

Neurofibromatozės gydymas siejamas su simptomų ir požymių gydymu.

Pacientų, sergančių sutrikimu, gyvenimo trukmė priklauso nuo daugelio veiksnių. Pavyzdžiui, pacientas gali normaliai gyventi, jei gydymas yra veiksmingas dėl simptomų, tačiau, jei auglys vystosi, tai nėra išgydomas, tada viskas negali būti teigiama.

Skaityti daugiau: Huntingtono liga: progresuojantis neurodegeneracinis genetinis sutrikimas

Aiškumo mėnulio svarba

"May Observations 2010" - tai pastangos sukurti pasaulinį supratimą apie įvairias sveikatos būklės ir ligų rūšis.
Pagrindinės medicinos ir sveikatos priežiūros organizacijos yra "May Observances 2010" dalis. Tarp jų yra ace pavadinimai, tokie kaip Amerikos Chiropractic Association (JAV), National Stroke Association (Jungtinė Karalystė), Nacionalinis osteoporozės fondas (UK), Amerikos dermatologų akademija (JAV), "Better" Sleep Council (JAV), "Hepatitis Foundation International" (pasaulinis) ir daugelis kitų žymių nacionalinių ir tarptautinių asociacijų.

Mėnesio tikslas - suteikti daugiau informacijos apie daugiau nei 30 sutrikimų ir ligų tipų. Padėdami suprasti įvykius įvykis buvo padalytas į savaitinius ir kasdieninius renginius.

Pavyzdžiui, paskutinė mėnesio savaitė, ty nuo gegužės 25 d. Iki gegužės 31 d., Laikoma "Inkstų sveikatos savaitė". Taip pat gegužės 31 d. Bus laikoma "Pasaulinė tabako diena".

Tačiau gegužės mėn. Daugiausia dėmesio skiriama supažindinti su pagrindinėmis ir nedidelėmis sveikatos problemomis, tokiomis kaip astma ir alergija, vėžys, vilkligė, klausa ir kalba, aukštas kraujospūdis, geresnis miegas, cistinė fibrozė.

Informacija apie renginį pateikiama internete

Informavimas yra pirmas žingsnis į prevenciją, o prevencija yra geriau nei gydymas.

#respond