Akių albuminizmo simptomai ir gydymas | happilyeverafter-weddings.com

Akių albuminizmo simptomai ir gydymas

Kokios skirtingos albinizmo formos egzistuoja?

Labiausiai žinoma albinizmo forma yra oculocutaneous albinisma, kurios sunkiausia forma vadinama I tipo oculocutaneous albinism. Pacientai, kurie kenčia nuo šios būklės, visiškai negali gaminti eumelanino ir dėl to yra labai baltos ar rausvos odos, baltų plaukų ir raudonų akių nepriklausomai nuo jų tautybės. Sąlyga yra dėl geno defektų, koduojančių fermento tirozinazę. Tyrozinazė katalizuoja paskutinį eumelanino sintezės etapą.

Man-glasses-b-w.jpg


Oculocutaneous Albinism tipas II, yra dėl genas, kuris reguliuoja tirozinazės gamybą, vadinamą OCA2, defektu. Priklausomai nuo jo liekamojo aktyvumo, pacientas, turintis II tipo oculocutaneous albinismą, gali pasirodyti kaip I tipo pacientai visiškai be pigmento arba jie gali turėti šviesiai odos spalvą ir plaukus. Apačiai gali būti pigmentuoti, o akių spalva svyruoja nuo raudonos iki mėlynos ir lazdyno. Abi albinosizmo formos taip pat turi būdingų regėjimo problemų.

Pacientams yra žymiai sumažėjęs aštrumas, dažnai kryžminis akys (simptomas vadinamas strapnumu), yra refrakcijos sutrikimas ir astigmatizmas, nevalingas akių judėjimas, vadinamas nistagmu, ir padidėjęs jautrumas šviesai ir akinimo efektai, vadinami fotophobia.

Skirtingai nei dvi albinosizmo formos, turinčios įtakos odai, plaukams ir akims, akių albinizmas daugiausia veikia akis. Pacientai, turintys akių albinizmą, gali turėti odą ir plaukus, kurie yra šviesesni nei jų etninės kilmės vidurkis, tačiau dažniausiai būna normali.

Akių albinizmas yra su X susijusi paveldima liga, o tai reiškia, kad dauguma patelių, kurie turi pažeistą geną, nežino, kad jie turi šį genetinį defektą, nes jie turi veiklią genų kopiją kitose X chromosomos, todėl jų simptomai yra mažai arba visai nėra . Tačiau 50-80% patelių nešiklių turi tinklainės pigmentaciją, kurią galima aptikti akies tyrimu. Moterys laikosi odos patalpintose srityse, tačiau jos niekada neturi kitų akių simptomų, tokių kaip makulos hipoplazija ir rainelės.

Vyrai turi tik vieną X chromosomą. Todėl jie vystysis liga, jei jie paveldėjo X chromosomą su pažeista geno versija.

Kokie yra akių albinizmo simptomai?

Iš pirmo žvilgsnio pacientams, kuriems yra akių albinizmas, akių spalva būdinga normaliai. Tačiau, atlikus tolesnį specialisto tyrimą, vainiku gali pasireikšti šviesa. Tai vadinama rainelės apšvietimu. Sveikiems žmonėms, neatsižvelgiant į akių spalvą, rainelės epitelis turi tamsų eumelanino sluoksnį, kuris neleidžia šviesai rausvai nematyti.

Akių albinizmo pacientams akies dugnas, kuris yra vidinė akies obuolio dalis, yra blondinė arba per šviesios spalvos. Sunkiausias defektas yra fovea centralis, maža tinklainės dalis, kuri yra atsakinga už akivaizdžią centrinės matomos nuotraukos dalį. Fovea nėra visiškai išplitusi pacientams, turintiems akių albinizmą. Tai taip pat taikoma pacientams, turintiems kitokių albinizmo formų, pavyzdžiui, I arba II tipo oculocutaneous albinismą.

Mokslininkai mano, kad į akį reikia normalaus pigmento, kad būtų galima teisingai plėtoti fovea vaiko vystymuisi gimdoje. Alvinizmo metu pastebėtos foveos anomalija vadinama geltonosios dėmės hipoplazija. Kitas anomalijų formavimas, aptinkamas skirtingose ​​albino formos formose, įskaitant akių albinizmą, yra tai, kad akių nervai, kurie sveikam žmogui jungiasi prie tos pačios pusės smegenų, o kita pusė lygiomis dalimis, kerta kitokią pusę smegenų į daug didesnis nei normalus.

Oda taip pat paveikta žmonėms, turintiems akių albinizmą. Oda ląstelėse gamina padidintas granules su pigmentu, vadinamu makromelanozomis. Tačiau tai gali būti matoma tik mikroskopu. Žmonių su akių albinizmu žmonės yra jautresni saulės ir kitiems UV spindulių šaltiniams.

Skaityti daugiau: Akių migrena: akių migrena ar akių migrena

Kaip gydomas akinis albinizmas?

Akių albinizmo gydymas simptomai. Tai reiškia, kad gydymas skirtas simptomams, o ne priežastyse, nes priežastis yra genetinis defektas, kuris ankstyvoje akies vystyme prieš gimdymą sukelia anomalijas. Gydymą sudaro reguliarūs akių egzaminai, korekciniai lęšiai dėl refrakcijos sutrikimo ir astigmatizmo bei šnervio gydymo, nes tai gali lemti tolesnį regos praradimą, jei jis nebus gydomas. Korekciniai lęšiai gali būti akinių ar kontaktinių lęšių pavidalo.

Sunkesniais atvejais stiklinės su mažais teleskopais, sumontuota ant lęšių ar rankinių teleskopų, gali pagerinti rezultatus. Jei akių kryžkelės regėjimo laukai (tiesiobiškumas), smegenys gauna dvigubą vaizdą. Kad galėtume interpretuoti šį vaizdą, smegenys ignoruoja informaciją iš vienos akių. Tai gali sukelti nuolatinį regos praradimą akyje. Todėl labai svarbu, kad ankstyvas šnipškimo gydymas akių lašais, pleistrais arba korekcinė akių chirurgija, siekiant išlaikyti regėjimą abiem akimis. Taip pat svarbi terapija, skirta palengvinti ir skatinti kūdikiams ir mažiems vaikams skirtą regėjimo vystymąsi. Apsaugoti odą nuo kenksmingo saulės ir kitų UV spindulių šaltinių poveikio, kuo labiau apsisaugoti nuo saulės, padengiant odą lengvais drabužiais ir pritaikius saulės spindesį losjoną su aukštu apsaugos nuo saulės faktoriumi, gali padėti išvengti nuolatinės žalos. oda.

#respond