Gyvenimas su Gošė liga | happilyeverafter-weddings.com

Gyvenimas su Gošė liga

Kaip autosominė recesinė paveldima genetinė liga, Gošerio liga veikia metabolizmą, kai lipidų (arba riebalų), vadinamų gliukokerebrozidu, tipas negali būti tinkamai suskaidytas. Paprastai žmogaus kūnas gamina fermentą, vadinamą gliukocerebrozidaze, kuris sugadina ir perdirbia gliukocerebrozidą, kuris yra ląstelės membranos dalis. Rezultatai yra specifinis lipidų susidarymas blužnyje, kaulų čiulpuose, kepenyse ir nervų sistemoje ir trukdo normaliai funkcionuoti.

Gošė ligos rūšis

Yra trys šios ligos tipai, kiekvienas turi savo unikalų simptomų diapazoną. Tipas 1 yra labiausiai paplitusi forma, ji nedaro įtakos nervų sistemai ir pradžia gali pasireikšti ankstyvame gyvenime arba pilnametystėje. Daugelis žmonių su 1 tipo simptomai yra tokie lengvi, jie niekada neturi problemų. 2 ir 3 tipai atsiranda nervų sistemoje. Tipas 2 sukelia medicinines problemas pradedant kūdikystėje, o 3 tipas progresuoja lėčiau. Yra ir mažiau tipų, kuriuos sunkiau suskirstyti į kategorijas pagal šias tris kategorijas.

Kokie simptomai?

Ligos simptomai gali skirtis tarp tų, kuriems tai yra. Dažniausiai pasitaikantys klinikiniai simptomai yra:

  • Kaulų skausmas, lūžiai ir liga
  • Mažas eritrocitų skaičius (anemija)
  • Kepenų ir blužnies išsiplėtimas
  • Lengvas kraujosruvų atsiradimas dėl mažo trombocitų lygio
  • Širdies, kvėpavimo ir nervų sistemos klausimai

2 tipo ir 3 tipo simptomai yra tokie patys, kaip ir 1 tipo, tačiau yra ir kitų problemų, susijusių su akimis, traukuliais ir galvos smegenų pažeidimu. Tie, kuriems diagnozuota Gošė 2 tipo, paprastai nebus išgyventi praėjus antrojo gimimo. Yra keletas su 2 tipo vaistais, kurie miršta kūdikystėje, dažnai su sunkiais odos problemomis ir skysčių kaupimu. Žmonės su 3 tipo ligomis paprastai susidurs su simptomais iki 2 metų amžiaus, tačiau dažnai liga progresuoja lėčiau ir neprognozuojama smegenų vystymosi mastas.

Kaip jis diagnozuotas?

Gauchero liga diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais ir laboratoriniais tyrimais. Liga yra įtariama žmonėms, kuriems yra mažai raudonųjų kraujo kūnelių, lengvas kraujavimas, mėlynės, nervų sistemos sutrikimai, kaulų problemos ir kepenų bei blužnies padidėjimas.

Gydytojas užsakys kraujo tyrimą, kurio metu nustatomas fermento gliukokerebrozidazės kiekis. Žmonėms, sergantiems liga, šis fermentas bus labai mažas. Antrojo tipo laboratoriniai tyrimai apima GBA geno DNR mėginių analizę labiausiai paplitusioms mutacijų rūšims. Abiejų fermentų ir DNR testus galima atlikti kūdikiams iki gimimo. Tačiau kaulų čiulpų testas gali būti nepakankamas norint nustatyti galutinę diagnozę.

KLAUSKITE autoimuninę hemolizinę anemiją: autoimuninį sutrikimą, kuris gali pažeisti jūsų širdį

Kai specifinė genetinė mutacija, sukelianti Gošė, yra žinoma šeimoje, galima atlikti DNR tyrimą, kad būtų galima tiksliai nustatyti, kurie vežėjai yra. Tačiau dažnai neįmanoma numatyti asmens klinikų, pagrįstų tik DNR tyrimais.

Kaip gauta Gošė liga?

Būdingas autosominis recesinis genetinis sutrikimas reiškia, kad vaiko tėvai turi būti geno nešėjai, kad būtų galima perduoti Gošerio ligą. Nors tai gali paveikti bet kurį žmogų, jis dažniausiai pasitaiko žydų kilmės. Tai yra labiausiai paplitęs visų paveldėtų žydų retų genetinių sutrikimų atvejų, maždaug 1 iš 450 žmonių yra Gošė ir 1 iš 10 yra geno nešėjai.

#respond