Cri Du pokalbių sindromas. Ką reikia žinoti apie šį struktūrinį chromosomų anomalumą? | happilyeverafter-weddings.com

Cri Du pokalbių sindromas. Ką reikia žinoti apie šį struktūrinį chromosomų anomalumą?

Cri du pokalbio sindromas yra tik vienas iš daugelio retų genetinių sutrikimų, kurie gali atsirasti dėl netinkamo kiaušinio ar spermos išsivystymo. Liga taip pat gali įvykti nedaugeliu atvejų, kai vienas iš tėvų vaiko gauna kitokią chromosomos formą. Tai reiškia, kad trūksta trumpos penkių chromosomų rankos. Žodis "cri du chat" iš tikrųjų reiškia "kačių verkimą" prancūziškai, ir kūdikiai, gimę šio sutrikimo, verkia aukštu švelniu triukšmu, kuris yra panašus į kačių mėjimą.

Pirmą kartą nustatė genetikas Jeronas Lejeune, liga buvo nustatyta 1963 metais. Beje, jis yra tas pats asmuo, kuris atskleidė genetinius sutrikimus, sukeliančius Dauno sindromą.

Kokie simptomai?

Be išskirtinio kačių panašaus verksmo, kiti simptomai, atsirandantys su Cri du chat sindromu, yra šie:

  • Sunkūs kognityviniai, variklio ir kalbos sutrikimai ir (arba) vėlavimai
  • Su maitinimu susijusios problemos, susijusios su nurimo ir čiulpti
  • Mažas svoris, gimdymas, ar blogas augimas
  • Platus akis
  • Elgesio klausimai, tokie kaip ADHD, agresija, ramybės sutrikimai ir pasikartojantys judesiai
  • Mažesnė galva ir žiauninė linija
  • Neįprastos veido savybės, kurios keičiasi laikui bėgant
Kiti dažni simptomai yra augimo sulėtėjimas, nusileidžiančios palpebralinės įtrūkimai žemyn, į apačią nukreipta burnos pakauša, trumpesni pirštai ir žemos ausys. Taip pat buvo liudininkų, kuriems būklė turi sunkumų bendraujant. Tačiau liga nesukelia nevaisingumo.

Dažniau su kritikais kalbama apie skruosto gomurį ir lūpas, žarnyno malrokratiją, burnos išvaržą, klubo dislokaciją, pasagos inkstus ir pernelyg plaunamus sąnarius . Vėlyvoje vaikystėje ir paauglystėje vaikas gali turėti didesnę reikšmę intelekto sutrikimams, gali pasireikšti veido požymiai, rimta nepakankamumas ir stuburo kreivumas.

Kadangi moterys su krizės pokalbių sindromu pasiekia brendimą, gali atsirasti antrinių lytinių požymių atsiradimas, o įprastą laiką gali prasidėti menstruacijos. Moterų lytinių organų traktas paprastai būna normalus, tikėtis, kad kai kurie turi širdies formos gimdą. Vyrams gali būti mažesnės sėklidės, tačiau manoma, kad tai neturės įtakos spermatogenezei.

Kaip diagnozuotas Cri Du pokalbių sindromas?

Cri du pokalbiai diagnozuojami įvairiais bandymais. Gydytojas gali atlikti fizinį tyrimą, kuris gali parodyti burnos išvaržą, diastą recti ar skrandžio raumenų atskyrimą, mažą raumenų toną, papildomą odos sluoksnį per vidinį akių kampą ir sutrikimų išorinė ausis.

READ Down sindromas: Prenatalinė skydliacija nėštumo metu

Įtarus ligą, gydytojas gali užsisakyti genetinius tyrimus, kurie gali nustatyti trūkstamą penkių chromosomų skaičių. Kaukolės rentgeno spinduliai gali rodyti bet kokias kaukolės pagrindo formos problemas.

Diagnozė taip pat gali būti pagrįsta kūdikiu, turinčiu išskirtinį verksmą ir tam tikras fizines problemas. Simptomai yra gana paprasti, kad būtų matomi kūdikiai, o paprastai paveiktą vaistą gali diagnozuoti gydytojas arba slaugytoja. Jei diagnozė yra teigiama, tėvai gali verta ieškoti genetinio konsultavimo ir testavimo, norėdami gauti daugiau informacijos apie ligą.

#respond