Vaikų su Duchenne raumenų distrofija (DMD) gyvenimo kokybės gerinimas | happilyeverafter-weddings.com

Vaikų su Duchenne raumenų distrofija (DMD) gyvenimo kokybės gerinimas

Kas yra Duchenne raumenų distrofija?

Duchenne raumenų distrofija dažniausiai pasireiškia vyrams. Duchenne raumenų distrofija veikia tik vyrams, tačiau moterys gali būti genetinis ligos nešėjas, nors yra ir atvejų, kuriuos sukelia spontaninė gimdos transplantacija.

Vaikų vežimėlis.jpg


Duchenne raumenų distrofija yra paveldima degeneracinė raumenų liga, kuri sparčiai vystosi lyginant su kitomis raumenų išsekimo ligomis. Liga vadinama Guillaume Benjamin Duchenne, Prancūzijos neurologė, kuri ją atrado 1861 m. DMD sukėlė dystropino geno mutacija, kuri atsakinga už raumens skaidulos sujungimą su ląstelių matrica per konkretų baltymų kompleksą. Dystrofino nebuvimas užkerta kelią pertekliniam kalcio įsiskverbimui į ląstelių membraną, dėl kurio atsiranda raumenų audinio pažeidimas, atrofija ir nekrozė.

DMD požymiai ir simptomai

Yra požymių ir simptomų, kurie gali parodyti tėvams, kad jų vaikas gali turėti DMD. Pagrindiniai simptomai yra raumenų silpnumas, raumenų išsekimas ypač dubens ir veršelių srityje, kuris taip pat gali pasireikšti rankose, kojose, kakle ir kartais apatinėse kūno dalyse. Daugeliui vaikų pasireiškia simptomai, atsirandantys iki 6 metų amžiaus, o kartais ir ankstyvame kūdikystėje. Kiti DMD simptomai yra šie:

  • Dažnas kritimas
  • Klaidingas vaikščiojimas, važiavimas ar važiavimas
  • Nuovargis
  • Bendra padėtis keičiasi, vaikščiojimo eiga, pasisukimas ir važiavimas
  • Sumažėjo variklio gebėjimų ugdymas (peršokimas, praleidimas, važiavimas ir pan.)
  • Raumenų skaidulų deformacija
  • Didėjančios vaikščiojimo su vaikais problemos
  • Skeleto deformacijos
  • Liežuvio ir veršelių išsiplėtimas
  • Padidėję mokymosi sunkumai
  • Paprastai vaikas negali vaikščioti 12 metų amžiaus
  • Skeleto deformacijos (skoliozė, lordozė ir kt.)

Kaip pagerinti DMD vaiko gyvenimo kokybę

Neseniai atlikus medicininius tyrimus ir bandymus apie DMD, gydymas toliau gerėja, o tai tiesiogiai padeda pagerinti ligos sergančio vaiko gyvenimą. Nors nėra žinomo ligos gydymo, yra dalykų, kuriuos galima padaryti, siekiant pagerinti ir padidinti gyvenimo kokybę, kovojančiam su DMD. Kamieninių ląstelių tyrimų tyrimai parodo didelį pažadą ir gali pakeisti kai kuriuos sugadintus raumenis, kurie kontroliuos simptomų atsiradimą ir padidins asmens sveikatos ir gyvenimo kokybę.

Kiti naudingi DMD vaistai yra kortikosteroidai, kurie gali padidinti energiją ir palengvinti tam tikrų ligos simptomų sunkumą. Beta2 agonistai taip pat rodo didelį pažadą didinti raumenų jėgą, bet nekeisti ar sulėtinti DMD progresavimą. Lengvas fizinis aktyvumas, fizikinė terapija, ortopedijos prietaisai ir kvėpavimo takų palaikymas taip pat gali gerokai pagerinti DMD turinčio asmens gerovę ir rezultatus.

Informuotumo savaitė: Duchenne MD informavimo savaitė visame pasaulyje, vasario 14-20 d

Kiekvienais metais nuo vasario 14 d. Iki 20 d. "Tėvų projekto raumenų distrofijos" ne pelno organizacija stebi kas savaitę vykdomą DMD informavimo kampaniją, skirtą išsilavinusiems žmonėms apie ligą. Tai organizacijos viltys, kad per visuomenės švietimo ir informacines medžiagas, šeimas, kenčiančias nuo DMD, sūnus ateis kartu ir skatins politikų populiarinti supratimą apie šią niokojančią ligą ir kurti paramą bendruomenei ir jos viduje.

READ imuninės sistemos stiprintuvai vaikams ir tėvams

Apžvalga

Nors Duchenne raumenų distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijos sutrikimų formų, vis dar reikia daug tyrimų, kad būtų galima geriau suprasti ligą. Galiausiai DMD paveikia visus savanoriškus kūno raumenis, įskaitant širdį ir kvėpavimo sistemą, o tai reiškia, kad jis gali būti mirtina. Gerindamas DMD kenčiančio vaiko gyvenimo kokybę, tėvas gali rasti būdų, kaip palengvinti arba sulėtinti ligos progresavimą. Greita diagnozė, ankstyvi medicininė intervencija ir tinkama priežiūra yra gyvybiškai svarbios siekiant užtikrinti geriausią gyvenimo kokybę tiems, kurie kenčia nuo DMD.